GM1・GM2 meetings は、日常生活のことや福祉について情報交換することを目的としています
Tay-ママ会
LINEグループトーク開催中！
テイ・サックス病のお子さんがいるママ達（現在２６名）で情報交換をしています。
吸引器はどれがおすすめですか〜？パルスオキシメーターは補助がでますか〜？等、気軽にトークしています。
お問い合わせいつでもお待ちしています。
日本ムコ多糖症患者家族の会
GM1/GM2 ガングリオシドーシス患者家族の会はムコ多糖症患者家族の会に移行し、創薬や治験開発のために活動をしています。研究機関や製薬会社との窓口となっています。
サイト開設の経緯
GM1-ガングリオシドーシス、GM2-ガングリオシドーシス(テイ・サックス病 など)は稀少難病です。
どんな病気なのか、医療的ケアや日常生活はどうしたら・・・・など
同じ悩みや不安を抱える同病の患者さんとそのご家族が、病気や関連することについて、気軽に情報交換ができるように、自由な交流の場となることを願って開設しました。
2012年に開設された『GM1/GM2-ガングリオシドーシス 患者家族の会』のホームページを引き継いでいます。
NEW!!
GM2のお友達のちゃんねる紹介
GM2のお友達がYouTubeで医療的ケアの方法を紹介してくれています。ぜひ、覗いてみて下さい！
加藤勝信厚生労働大臣へ要望書提出
2022年12月12日、GM2-ガングリオシドーシス患者家族の会にてGM2-ガングリオシドーシス遺伝子治療治験実施に向けて加藤勝信厚生労働大臣と面会し、要望書を提出いたしました。
サノフィ株式会社 開発品 (2021年3月)
遅発型GM2 ガングリオシドーシス (テイ・サックス病及びサンドホフ病)に対するvenglustatの経口投与の第三相試験が実施されています。
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実施中の臨床試験 – Sanofi in Japan
https://www.sanofi.co.jp/ja/research-and-development/clinical-trial/information
徳島大学、自治医科大学ならびに遺伝子治療研究所が共同研究
最近、テイ-サックス病に対して低免疫原性が期待される新規治療薬候補として、組換え改変型β-ヘキソサニミダーゼが開発され、患者皮膚線維芽細胞への補充効果やモデルマウスの脳室内投与の有効性が示されています。
2023年から徳島大学、 自治医科大学ならびに遺伝子治療研究所が共同研究していました遺伝子治療薬の国内臨床試験を始める予定で進められています。
